Genética humana

Génetica Huana y Sociedad
	Acerca de los autores
	Contenido abreviado
	Contenido
	Prefacio
	Sinopsis. Genética en tu vida
	Básicos de la biología: células y estructura celular
		BB1.1  ¿Qué importancia tienen las células en la genética humana?
		BB1.2 ¿Cómo se organiza la célula?
		BB1.3  ¿Qué funciones realiza la membrana plasmática?
		BB1.4 ¿Qué es el citoplasma?
	1 Sexo y desarrollo
		Caso A. la elección del sexo de un bebé ahora es posible
			¿Cómo se determina el sexo de un niño?
				¿Los cromosomas ayudan a determinar el sexo?
				¿Cómo cambia la proporción de sexos en los humanos a través del tiempo?
				¿Qué procedimientos se utilizan para seleccionar el sexo de un bebé?
		1.2 ¿Cómo se desarrolla un bebé desde la fertilización hasta el nacimiento?
			El crecimiento rápido se da en el tercer trimestre
			Caso A. preguntas
		1.3 ¿Cuáles son las etapas del desarrollo del sexo?
			Caso B. atleta falla prueba sexual
			¿Cuál era la condición de María Patino?
			¿Cómo es que María Patino pasó una prueba, perono otra?
			Caso B. preguntas
		¿Cuáles son los aspectos éticos y legales asociados con la determinación sexual?
			La Ley bajo la lupa. Frye vs Estados Unidos
			Los diez puntos esenciales
			¿Qué harías si… ?
			Conceptos clave
			Preguntas de repaso
			Preguntas aplicadas
			En los medios
	2 Tecnología de reproducción asistida
		Caso A. Una pareja considera el tratamiento de fertilidad
		2.1 ¿Cómo se forman los espermatozoides y los óvulos?
		2.2 ¿Qué órganos componen el sistema reproductor de los hombres?
		2.3 ¿Qué órganos componen el sistema reproductor femenino?
		2.4 ¿La infertilidad es un problema común?
			¿Cuáles son las causas de la infertilidad en las mujeres?
			¿Cuáles son las causas de la infertilidad masculina?
			¿Qué otros factores influyen en la fertilidad en hombres y mujeres?
		2.5 ¿Cómo es que las tecnologías de reproducción asistida (TRA) ayudan con los problemas de infertilidad?
			Caso A. Preguntas
			Caso B. Madre soltera necesita padre
		2.6 ¿Cuáles son los problemas éticos y legales asociados con las TRA?
			La Ley bajo la lupa. Davis vs Davis
			Los diez puntos esenciales
			Conceptos clave
			¿Qué harías si . . . ?
			Preguntas de repaso
			Preguntas aplicadas
			En los medios
	3 Cambios en el número de cromosomas
		Caso A. Resultados preocupana una mujer embarazada
		3.1 ¿Qué es un cromosoma?
		3.2 ¿Qué puede causar los cambios en el número de cromosomas?
		3.3 ¿Podemos identificar anormalidades cromosómicas en un feto?
			¿Cómo funciona la amniocentesis?
			¿Existen otras pruebas para identificar aneuploidías?
			¿Existen otras variaciones cromosómicas?
		3.4 ¿Cuáles son los efectos de la monosomíay la trisomía?
			¿Cuál es el principal factor de riesgo parala trisomía?
			¿Por qué la edad materna es un factor de riesgo?
			¿La aneuploidía afecta los cromosomas sexuales?
		3.5 ¿Existe una manera de evaluar los riesgos genéticos?
			¿Quiénes son los consejeros genéticos?
			¿Por qué la gente acude a consejeros genéticos?
			¿Cómo funciona la orientación genética?
			Caso A. Preguntas
			Caso B. Resultados de análisis preocupan a un médico
			¿Cuál es el futuro de la orientación genética?
		3.6 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales asociados con las anormalidades cromosómicas?
			La Ley bajo la lupa. Becker vs Schwartz
			Los diez puntos esenciales
			Conceptos clave
			Preguntas de repaso
			¿Qué harías si . . . ?
			Preguntas aplicadas
			En los medios
	4 ¿Cómo se transfieren los genes de generación a generación?
		Caso A. El dilema de una familia
		4.1 ¿Cómo se transmiten los genes de padresa hijos?
			¿Cómo se aplican los principios de Mendel a los caracteres humanos?
			¿Cómo se estudia la herencia de caracteres en la genética humana?
		4.2 ¿Qué podemos aprender al examinar la genealogía humana?
			¿Cómo se heredan los caracteres autosómicos recesivos?
			¿Cómo se heredan los caracteres autosómicos dominantes?
			Análisis de genealogías y enfermedades de manifestación en la edad adulta
			Caso A. Preguntas
		4.3 ¿Cómo se heredan los caracteres recesivos ligados a X?
			Caso B. Los Franklin se enterande algunas noticias
		4.4 ¿Cuáles son los problemas éticos y legales asociados con las condiciones genéticas dominantes y recesivas?
			La Ley bajo la lupa. Tarasoff vs rectores de la Universidad de California
			Los diez puntos esenciales
			Conceptos clave
			Preguntas de repaso
			Preguntas aplicadas
			¿Qué harías si . . . ?
			En los medios
		Básicos de la biología: DNA
			BB2.1  ¿Qué evidencias existen para afirmar que el DNA es el portador de la información genética?
			BB2.2  ¿Cuáles son las subunidades químicas del DNA?
			BB2.3 ¿Cómo se organizan las moléculas del DNA?
			BB2.4  ¿Cómo se organiza el DNA en un cromosoma?
			BB2.5 ¿Cómo se organizan las moléculas del RNA?
			BB2.6  ¿Cómo está contenida la información genética en la molécula de DNA?
			BB2.7  ¿Cuáles son las dos funciones principales del DNA?
			BB2.8 ¿Cómo se replica el DNA?
				¿La replicación del DNA puede causar mutaciones?
				¿Qué puede ocurrir si no se reparan los errores?
	5 Genes como DNA. Cómo los genes codifican proteínas
		Caso A. Resultados sorprendentes en los análisis de marcia johnson
		5.1 ¿Cómo los genes controlan los caracteres?
			¿Qué es una proteína?
			¿Cómo lleva el dna la información a una proteína?
		5.2 ¿Qué sucede en la transcripción, el primer paso de la transferencia de información?
		5.3 ¿Qué sucede en la traducción, el segundo paso de la transferencia de información?
		5.4 ¿La célula tiene formas de apagar y encender genes?
		5.5 ¿Qué es una mutación y cómo muta un gen?
			¿Cómo sabemos que ha ocurrido una mutación?
		5.6 ¿De qué modo un gen alterado puede causar una enfermedad genética?
			¿De qué otras formas las proteínas alteradas pueden causar desórdenes genéticos?
			¿Qué proteína se altera en la anemia falciforme?
			¿Qué tipo de mutación es responsable de la anemia falciforme?
			¿Qué se puede hacer para tratar la anemia falciforme?
			Caso A. Preguntas
		5.7 ¿Cómo surgen otros defectos causados por un solo gen?
			Caso B. El siguiente paso de los johnson
		5.8 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales?
			La Ley bajo la lupa. Norman-Bloodsaw vs Laboratorio Lawrence Berkeley y EEO vs Burlington N. Santa Fe Railway Co.
			Los diez puntos esenciales
			¿Qué harías si . . . ?
			Conceptos clave
			Preguntas de repaso
			Preguntas aplicadas
			En los medios
	6 Biotecnología
		Caso A. Un hijo más alto para chris
		6.1 ¿Qué es la biotecnología?
			¿Cómo se usa la biotecnología para producir la hormona del crecimiento?
		6.2 ¿Qué es la tecnología del DNA recombinante?
			¿Cómo funcionan las enzimas de restricción y los vectores?
		6.3 ¿Cómo se utiliza la biotecnología para producir plantas y animales transgénicos?
			Caso A. Preguntas
		6.4 ¿Los organismos transgénicos son seguros?
			¿Actualmente qué sabemos sobre los riesgos de los cultivos transgénicos?
		6.5 ¿Los organismos transgénicos pueden usarse para estudiar enfermedades humanas?
			Caso B. Fresas en juicio
		6.6 ¿Cuáles son los problemas éticos y legales asociados con la biotecnología?
			La ética bajo la lupa. la conferencia de asilomar
			Los diez puntos esenciales
			Conceptos clave
			Preguntas de repaso
			Preguntas aplicadas
			¿Qué harías si . . . ?
			En los medios
	7 Análisis genético y diagnóstico prenatal
		Caso A. Hospital analiza a bebés
		7.1 ¿Qué son los análisis genéticos?
			¿Qué tipos de pruebas genéticas están disponibles?
		7.2 ¿Por qué se hacen los diagnósticos genéticos prenatales?
			¿Cómo se realiza un ultrasonido?
			¿Cómo se realiza una amniocentesis?
			¿Cuándo se usa la amniocentesis?
			¿Cómo se realiza el muestreo de vellosidades coriónicas (cvs)?
			¿Cuándo se usa el CVS?
			¿Existen métodos menos invasivos para realizar pruebas genéticas prenatales?
			¿Los embriones pueden ser analizados antes de ser implantados en la madre?
		7.3 ¿Cómo se analizan las células fetales?
		7.4 ¿Cómo pueden los análisis prenatales diagnosticar la fenilcetonuria (PKU)?
			¿Podemos analizar a todos para identificar condiciones como la PKU?
		7.5 ¿Los adultos pueden ser analizados para identificar condiciones genéticas?
		7.6 
¿Qué es un programa de exploración genética?
			¿Existen programas de exploración para identificar a los adultos portadores de enfermedades genéticas?
			Caso A. Preguntas
		7.7 ¿Todas las condiciones genéticas pueden ser tratadas?
			Caso B. Una compañía hace una gran fiesta
		7.8 ¿Cuáles son los problemas éticos y legales asociados con las pruebas genéticas?
			La sociedad bajo la lupa. Islandia y su codigo genético
			Los diez puntos esenciales
			Conceptos clave
			Preguntas de repaso
			Preguntas aplicadas
			¿Qué harías si . . . ?
			En los medios
	8 Ciencia forense con DNA
		Caso A. El DNA asusta a una víctima
		8.1 ¿Cómo se analiza el DNA?
		8.2 ¿Qué es un perfil de DNA?
			¿Cómo se construyen los perfiles de DNA?
			¿Cómo se hace el análisis de RFLP?
			¿Cómo funciona el PCR?
			¿Cómo se usan los SRT para crear perfiles de DNA?
			¿De dónde vienen las muestras de DNA?
			Caso A. Preguntas
		¿Cuándo llegó la ciencia forense con DNA a los tribunales de Estados Unidos?
			¿Cómo se usan los perfiles de dna en las cortes?
			¿Qué es una base de datos de DNA?
		8.4 ¿Qué otros usos existen para los perfilesde DNA?
			¿Los perfiles de dna pueden rastrear nuestra ascendencia?
			Caso B. Se piden muestras a todos
		¿Cuáles son los aspectos éticos y legales asociados con la ciencia forense con DNA?
			La Ley bajo la lupa. Los asesinatos de Villa de Narborough
			Los diez puntos esenciales
			Conceptos clave
			Preguntas de repaso
			Preguntas aplicadas
			¿Qué harías si . . . ?
			En los medios
	9 El Proyecto Genoma Humano
		Caso A. El futuro lo dice todo
		9.1 ¿Cuáles son los objetivos del Proyecto Genoma Humano?
			¿Qué está creando el PGH?
			¿En dónde se encuentra el PGH?
		9.2 ¿Qué es el mapeo genético?
			¿Qué cambió el mapeo genético?
			¿Cómo se hace el mapeo hoy en día?
		9.3 ¿Cómo se secuencian genomas completos?
			¿Qué pasa después de secuenciar un genoma?
		9.4 ¿Qué hemos aprendido del genoma humano?
			¿Qué son las repeticiones y de dónde provienen?
			¿Existen otros hallazgos sorprendentes acercade nuestro genoma?
		9.5 ¿Cómo se puede usar la información del Proyecto Genoma Humano?
		9.6 ¿Cuál es el futuro de la secuenciaciónde genomas?
			Caso A. Preguntas
		9.7 ¿La terapia génica es parte del futuro del Proyecto Genoma Humano?
			¿Cómo se transfieren los genes a las personas en la terapia génica?
			¿Se han tratado enfermedades genéticas con terapia génica?
			¿Hay problemas con la terapia génica?
			Caso B. Se cuestiona la propiedadde los genes
		9.8 ¿Cuáles son las cuestiones éticas y legales asociadas con el Proyecto Genoma Humano?
			La Ley bajo la lupa. Moore vs rectores de la Universidad de California
			Los diez puntos esenciales
			Conceptos clave
			Preguntas de repaso
			Preguntas aplicadas
			¿Qué harías si . . . ?
			En los medios
		Básicos de la biología: genes, poblaciones y ambiente
			BB3.1  ¿Cómo interactúan los genes con el ambiente?
			BB3.2  ¿La genética afecta nuestra percepción y respuesta al ambiente?
			BB3.3  ¿Cómo afectan las variaciones poblacionales la respuesta a los fármacos?
			BB3.4  ¿Cuál es la relación entre el cáncer y el ambiente?
			BB3.5  ¿Existe alguna relación entre la genética y la terapia contra el cáncer?
			BB3.6  ¿Cómo afectan al comportamientolas interacciones entre los genes y el ambiente?
			BB3.7  ¿Cómo interactúan los factores ambientales y los genes con el sistema inmune?
			BB3.8  ¿Cómo afecta el ambiente la frecuencia y el lugar donde ocurren las enfermedades genéticas?
	10 Herencia poligénica y multifactorial
		Caso A. Píldoras prenatales
		10.1 ¿Qué es un caracter poligénico?
		10.2 ¿Qué es un caracter multifactorial?
			¿Cuáles son las particularidades de los caracteres multifactoriales?
			¿Qué enfermedades son caracteres multifactoriales?
		10.3 ¿Qué es la espina bífida?
			¿La espina bífida es un caracter multifactorial?
			¿Cuáles son los riesgos ambientales que pueden contribuir a la formación de la espina bífida?
			Caso A. Preguntas
		10.4 ¿Qué otros caracteres multifactoriales existen?
			¿La obesidad es un caracter multifactorial?
			¿La inteligencia es un caracter multifactorial?
			¿Cómo estudian los científicos los genes que controlan la inteligencia?
			Caso B. Donación de órganos de bebé
		10.5 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales relacionados con los caracteres multifactoriales?
			La sociedad bajo la lupa. Revisión de la curva de campana
			Los diez puntos esenciales
			Conceptos clave
			Preguntas de repaso
			Preguntas aplicadas
			¿Qué harías si . . . ?
			En los medios
	11 Cáncer y el ciclo celular
		Caso A. Se ofrece a un paciente tratamiento nuevo contra el cáncer
		11.1 ¿Qué es el cáncer?
		11.2 ¿Cómo se relacionan los genes con el cáncer?
			¿Cómo un proto-oncogen normal se convierte en oncogen?
		11.3 ¿Qué es el ciclo celular?
			¿Cuáles son las etapas de la mitosis?
			¿Qué ayuda a regular el ciclo celular?
			¿Qué sucede en la citocinesis?
			¿Cómo se relaciona la transducción de señalescon el cáncer?
		11.4 ¿Cómo desarrollan cáncer de mama las mujeres?
			¿Los hombres pueden desarrollar cáncer de mama?
			Caso A. Preguntas
		11.5 ¿Cuáles son otras causas genéticas del cáncer?
		11.6 ¿Cuál es la relación entre el ambiente y el cáncer?
			¿Qué factores ambientales están asociadoscon el cáncer?
			Caso B. Experimentos del gobierno en niños
		11.7 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales relacionados con el cáncer?
			La ética bajo la lupa. Henrietta Lacks y sus células inmortales
			Los diez puntos esenciales
			Conceptos clave
			Preguntas de repaso
			Preguntas aplicadas
			¿Qué harías si . . . ?
			En los medios
	12 Comportamiento
		Caso A. Se encuentran dos gemelos extrañamente parecidos
		12.1 ¿Cómo se define el comportamiento?
		12.2 ¿Cómo trabaja el cuerpo para causar el comportamiento?
		12.3 ¿Cómo las modificaciones en los genes pueden causar cambios en el comportamiento?
		12.4 ¿Cómo estudiamos la genética del comportamiento?
			¿Cómo se usan los métodos recién discutidos para estudiar un caracter conductual?
			Caso A. Preguntas
		12.5 ¿Un defecto causado por un solo gen puede causar una conducta agresiva?
			Caso B. Conferencia importante en suspenso
		12.6 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales relacionados con el comportamiento?
			La Ley bajo la lupa. Mobley vs Georgia
			Los diez puntos esenciales
			Conceptos clave
		Preguntas de repaso
		Preguntas aplicadas
		¿Qué harías si . . . ?
		En los medios
	13 Tipos sanguíneos, trasplante de órganos y VIH
		Caso A. Una hermana quiere donar un riñón
		13.1 ¿Cuál es la función del sistema inmunitario?
		13.2 ¿Cómo afectan los trasplantes de órganos o de tejidos al sistema inmunológico?
			¿Qué factores determinan el éxito de los trasplantes de órganos?
			¿Los órganos animales pueden trasplantarsea humanos?
			Caso A. Preguntas
		13.3 ¿Qué son los tipos sanguíneos?
			¿Qué determina el tipo sanguíneo ABO?
			¿Cómo se heredan los tipos sanguíneos ABO?
			¿Cómo funcionan las transfusiones de sangre?
			¿Pueden surgir problemas con las transfusiones?
			¿Cómo se hereda el factor Rh?
			¿Qué problemas causa el factor Rh en los recién nacidos?
		13.4 ¿Cómo se relaciona la infección del VIH y el SIDA con el sistema inmunológico?
			¿Algunas personas son resistentes por naturaleza a la infección por VIH?
			¿En qué poblaciones han mutado los alelos CC-CKR5?
			¿Algunas personas son susceptibles por naturaleza a la infección del VIH?
			¿Los fármacos pueden prevenir que el VIH entrea las células?
		13.5 ¿Cómo se relacionan las alergias con el sistema inmunitario?
			Caso B. Prisioneros se usan como conejillos de indias
		13.6 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales asociados con la donación de órganos?
			La sociedad bajo la lupa. Desarrollo de fármacos y protesta pública
			Los diez puntos esenciales
			Conceptos clave
			Preguntas de repaso
			¿Qué harías si . . . ?
			Preguntas aplicadas
			En los medios
	14 Genética y poblaciones
		Caso A. Un marcador en la sangre
		14.1 ¿Por qué los genetistas estudian a las poblaciones?
			¿Qué causa la Enfermedad de Huntington?
		¿Qué otras condiciones genéticas se presentan con mayor frecuencia en poblaciones específicas?
		14.3 ¿Qué otras poblaciones tienen caracteres genéticos en común?
		14.4 ¿Las condiciones ambientales cambian la frecuencia de caracteres genéticos en una población?
			Caso A. Preguntas
		14.5 ¿Cómo podemos medir la frecuencia alélica de una población?
			¿Cómo podemos usar la ley de Hardy-Weinberg?
			¿Cómo se calculan la frecuencia alélica y la del genotipo heterocigoto?
			Caso B. Una chica busca a sus ancestros
			¿De qué otra manera podemos usar la ecuaciónde Hardy-Weinberg?
		14.6 ¿Cuáles son los aspectos éticos y legales asociados con la genética de poblaciones?
			La sociedad bajo la lupa. La herencia de una tribu africana es revelada
			Los diez puntos esenciales
			Conceptos clave
			Preguntas de repaso
			Preguntas aplicadas
			¿Qué harías si . . . ?
			En los medios
	15 Un mundo diferente: pasado, presente y futuro de la genética humana
		15.1 ¿Qué podemos aprender del pasado?
			Las familias “predilectas” ganan premios
		15.2 ¿Cuáles son algunas de las nuevas tecnologías del presente?
			Investigación en células madre explicada
			¿Qué tan drásticos deberían ser los tratamientos?
			Obtén los análisis genéticos
			El genoma del perro
			Ratón knock-out gana un gran premio
		15.3 ¿Qué nos depara el futuro?
			Se desarrolla útero artificial
			Madre a cualquier edad
			DNA de tu bebé
			Nuestro pariente más cercano
			La pregunta fundamental
			Por favor clonen a mi hija
			Análisis y preguntas de investigación
			Tareas de investigación extensa
			Conceptos clave
			Aprende escribiendo: la continuacióndel blog
	Apéndice. ¿Quieres saber más?
	Glosario
	Índice